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원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다

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작성자 행복인
댓글 0건 조회 0회 작성일 25-07-03 14:40

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난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
경기 화성시의 리튬 배터리 제조업체인 주식회사 아리셀 공장에서 폭발 및 화재 사고가 발생한 지 1년이 되었다. 이 사고로 23명의 작업자가 목숨을 잃고, 9명이 부상을 입었다. 사고 원인은 단순하지 않다. 납기일을 맞추기 위해 무리하게 생산을 추진했고, 대형 폭발 발생 전 리튬 배터리가 폭발하는 사고가 있었음에도 조치 없이 작업이 재개됐다. 아리셀은 산업안전보건법상 위험성 평가 심사를 거쳐 우수사업장으로 선정되기도 했지만 실상은 위험 요소들이 방치된 곳이었다. 당시 현장에는 금속 화재 전용 소화기도, 유증기를 막을 환기시설도 없었다. 비상구 문은 정규직만 열 수 있었고, 비정규직 노동자들은 탈출할 수 없었다.
피해자들은 불법 파견과 도급 형태로 고용된 이주노동자였다. 이들은 기본적인 안전 교육도 받지 못했다. 대피로 안내조차 받지 못한 상태로 일했다. 외국국적동포 체류자격을 가진 이들이 다수였다. 단순노무직에서 일할 수 없는 자격이지만, 피해자들은 공장에서 리튬 배터리를 포장·운반하는 업무에 투입됐다. 이는 이후에 사업주가 보상액을 줄이기 위한 핑계로 사용됐다. 이주노동자에게 체류자격에 부합하지 않는 일을 지시한 것은 사용자인데, 그 일을 했다는 이유로 산업재해 사망에 따른 보상금을 깎으려 한 것이다.
한국에서 이주노동자가 산업재해로 사망했을 때, 그 보상은 국민의 경우보다 현저히 낮을 수 있다. 체류자격이 만료하는 시점 이후부터는 본국으로 돌아갔을 것이라 상정해 해당 국가 평균 임금을 기준으로 일실수익을 낮게 산정하기 때문이다. 그러나 이들 중 많은 이주노동자는 체류를 연장하고, 영주권이나 귀화를 통해 한국 사회 일원으로 살아갈 가능성이 충분한 사람들이었다. 법과 제도는 그들의 ‘삶의 지속 가능성’을 철저히 배제한 채 죽음의 가치를 평가한다.
이러한 죽음이 통계로조차 드러나지 않는다는 점이 더 참담하다. 사망 이주노동자 통계나, 죽음 원인 분석은 공식적으로 존재하지 않는다. 국가인권위원회의 ‘이주노동자 사망에 대한 원인 분석 및 지원 체계 구축을 위한 연구’에 따르면 2022년 기준 출입국 사무소에 신고된 이주노동자 사망자는 3340명에 이르지만 기초 신상정보가 기록된 이는 214명에 불과하다. 3126명의 죽음은 그 원인조차 파악되지 않고 있다. 한창 일할 나이에, 건강함을 신체검사로 확인하고 한국에 온 이들이 왜 이렇게 많이 죽었는지, 우리는 알지 못한다.
경기도가 참사 1주기를 맞아 낸 백서 ‘눈물까지 통역해 달라’는 참사 배경에 비정규직·이주노동에 대한 구조적 차별·혐오가 있었다고 지적한다. 인권과 노동자 권리가 실현되지 못한 이유는 결국, 이들의 목숨을 가벼운 것으로 여기고 이를 보호하지 않아도 문제 되지 않는 시스템을 만들어 온 한국 사회의 정책 결정·집행 구조와 사회적 인식에 존재한다.
박순관 아리셀 대표는 중대재해처벌법과 산업안전보건법, 파견법 위반 등으로 형사 기소됐다. 중대재해처벌법 제정 이후 사업주가 구속기소 된 첫 사례라는 점에서 상징적인 의미를 지닌다. 2025년 2월 보석으로 석방돼 불구속 상태로 재판을 받고 있다. 이 재판이 법적 책임 규명을 넘어, 한국 사회가 사업주의 의무와 노동자의 권리를 어떻게 인식할 것인가에 물음을 던지는 계기가 되기를 바란다.
부산 강서구 에코델타시티와 사상구 엄궁동을 잇는 엄궁대교 사업이 착공했다.
부산시는 30일 부산 사상구 엄궁유수지에서 엄궁대교 건설사업 기공식하고, 건설에 들어간다고 밝혔다.
엄궁대교 건설사업은 강서구 대저2동(에코델타시티)에서 사상구 엄궁동(승학터널)까지 연장 2.91㎞, 왕복 6∼8차로의 도로를 만드는 것이다.
공사에는 낙동강을 횡단하는 엄궁대교, 맥도교 2개 교량과 2개의 교차로 건설도 포함된다. 부산시는 기존 낙동강을 가로지르는 교량 정체를 해소할 목적으로 2014년부터 엄궁대교 건설을 추진해왔다.
2021년 12월 환경부 산하 낙동강유역환경청의 소규모 환경영향평가서 반려 이후 답보 상태였다. 그러나 엄궁대교 건설은 2024년 9월 소규모 환경영향평가를 완료하면서 행정절차를 이행했다.
부산시는 엄궁대교가 지역 균형발전, 에코델타시티 등 신성장 거점 연결을 강화하는 핵심 기반 시설이 될 것으로 기대하고 있다.
부산시는 2030년까지 엄궁대교를 완공하는 것을 목표로 하고 있다.

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