원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다 > 갤러리

원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다

페이지 정보

작성자 행복인
댓글 0건 조회 0회 작성일 25-07-05 14:57

본문

난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
쿠팡에서 판매가격을 잘못 노출시켜 구매자가 일시에 몰리는 ‘대란’이 또 발생했다. 한 달여 전 ‘육개장 사발면’에 이어 이번에는 ‘코코볼’ 판매가격 오류로 빚어진 일이다.
2일 유통업계에 따르면 지난달 30일 밤부터 지난 1일 새벽까지 쿠팡에 입점한 한 판매자 페이지에 ‘포스트 오곡 코코볼 컵 30g’ 118개 가격이 3800원으로 표시됐다. 1개에 3800원인 제품이 사실상 32원으로 잘못 노출된 것이다.
이 같은 사실은 온라인 커뮤니티와 SNS 등을 통해 삽시간에 퍼졌고 주문이 쏟아졌다. 해당 판매자에 따르면 4만건 가까운 주문이 들어왔다. 판매자는 “쿠팡 시스템 오류로 인해 1개당 가격이 118개로 잘못 노출됐다”며 해당 제품을 발송할 수 없다는 입장이다.
이번 가격 오류 건의 경우 해당 판매자과 쿠팡 직매입 상품 등 다른 판매자 제품을 함께 노출하는 과정에서 시스템상 문제가 있었던 것으로 업계는 보고 있다. 쿠팡은 1일 오후 해당 제품을 구매한 고객들에게 “상품 수량이 잘못 게시돼 부득이하게 취소될 예정”이라며 ‘주문 취소 안내’ 문자를 보냈다.
온라인 커뮤니티 등에선 일괄 주문 취소에 대한 반발이 일었고, 이에 쿠팡은 소정의 쿠팡캐시를 지급하고 있다.
쿠팡에서는 지난 5월21일에도 비슷한 일이 벌어졌다. 농심 육개장 사발면 36개들이 상품이 5040원(개당 140원)으로 노출되면서 주문이 수만 건 접수됐다. 다만 당시는 쿠팡 직매입 제품 가격이 잘못 노출됐던 것이라 쿠팡이 수억원 손해를 감수하면서 확보하고 있던 재고로 정상 배송했다.
지난해 9월에도 쿠팡은 크라운해태제과 ‘화이트하임’ 6상자를 1상자 가격인 1290원으로 게재했다. 주문이 쇄도했으나 취소 없이 주문 수량을 그대로 배송했다.
쿠팡은 이번 ‘코코볼 대란’과 관련해 “구체적인 원인을 파악 중”이라고 밝혔다. 하지만 앞서 있었던 육개장 사발면이나 화이트하임 때와는 대란 성격이 다르다는 점을 강조하고 있다. 쿠팡 직매입 제품이 아니라 별도 판매자 제품이다보니 주문 수량 배송이 어렵다는 것이다.
예년보다 이르게 불볕더위가 시작되면서 전북 군산시가 살수차 운행에 나섰다. 7월 초부터 밤낮을 가리지 않는 더위가 이어지며 도내 전역이 사실상 한여름에 접어든 가운데, 각 지자체도 폭염 대응에 본격 돌입했다.
군산시는 2일 “도심 열섬 현상 완화를 위해 동군산과 서군산 권역에 살수차 2대씩, 총 4대를 배치해 운행을 시작했다”고 밝혔다. 살수차는 오전 10시부터 오후 5시 사이 하루 3~5차례 도로에 물을 뿌리며, 폭염특보 발령 여부와 기상 여건에 따라 운행 횟수를 탄력적으로 조정할 계획이다. 이원실 군산시 건설과장은 “복사열을 낮추고 도로 환경을 쾌적하게 유지하겠다”고 말했다.
이날 오전 5시 기준 군산의 최저기온은 24.9도로, 전주(25.4도), 익산(24.8도), 남원(23.9도) 등 도내 대부분 지역이 열대야 기준에 근접했다. 고창은 25.7도로 열대야 기준(25도 이상)을 웃돌았고, 전주는 지난달 19일 첫 열대야가 관측되며 지난해보다 16일 빨랐다. 전주·익산·정읍·고창 등 서부권은 이틀 연속 열대야가 이어졌다.
낮 최고기온은 31~35도까지 오를 것으로 예보됐으며, 익산·김제·남원 등은 폭염특보가 6일째 이어지고 있다. 전주기상지청 관계자는 “고온다습한 남서풍의 영향으로 밤사이 기온이 충분히 내려가지 않고 있다”며 “온열 질환 위험이 크므로 외출을 자제하고 수분 섭취 등 건강관리에 주의해달라”고 당부했다.
도내 각 지자체는 살수차 운행 외에도 무더위쉼터 운영, 야외 근로자 안전 점검, 홀몸노인 등 취약계층 보호를 위한 건강관리 대책을 강화하고 있다.
정부가 ‘6·27 대책’(가계부채 관리 강화 방안)을 발표한 6월 다섯째주 서울 아파트값 오름폭이 소폭 둔화한 것으로 나타났다. 대출 규제가 영향력을 발휘하고 있다는 해석이 나온다. 정부는 부동산 불법·편법 거래 점검 지역을 서울 일부에서 서울 전역과 과천·분당까지 넓히고 사업자 대출을 받아 주택을 매입하다 적발되면 최대 5년간 신규 대출을 금지키로 했다.
한국부동산원이 3일 발표한 전국 주간 아파트 가격 동향 자료를 보면, 6월 다섯째주(30일 기준) 서울 아파트값 오름폭은 전주(0.43%)보다 0.03%포인트 줄어든 0.4%로 나타났다. 서울 아파트 매매가격 상승폭은 5월 첫째주(0.08% 상승) 이래 매주 확대되다 8주 만에 주춤한 모양새다.
수도권에서 주택을 구입할 때 주택담보대출액을 최대 6억원으로 제한한 6·27 대책이 지난달 28일부터 즉각 시행된 영향이 조금씩 나타나고 있는 것으로 보인다. 부동산원은 “서울 재건축 추진 단지 및 주요 단지를 중심으로 매매가가 오르는 가운데, 선호지역 내 매수 문의가 감소하면서 서울 전체 아파트값 상승폭이 소폭 축소됐다”고 설명했다.
최근 오름세가 특히 가팔랐던 마·용·성(마포·용산·성동) 지역 아파트값 상승폭은 모두 조금씩 줄었다. 성동(0.99%→0.89%), 마포(0.98%→0.85%), 용산(0.74%→0.58%) 등이다.
강남3구(강남·서초·송파)도 아파트값 오름폭이 전주보다 축소됐다. 송파(0.88%→0.75%), 강남(0.84%→0.73%), 서초(0.77%→0.65%) 등이다.
남혁우 우리은행 WM영업전략부 부동산 연구원은 “수도권 주택담보대출 규제가 아파트값 상승세에 제동을 걸면서 거래량이 줄고 당분간 가격 상승폭이 둔화하며 보합세를 이룰 것으로 보인다”고 말했다.
다만 양천구는 0.6% 올라 5년7개월만에 최대 상승폭을 기록했고, 영등포구도 0.66% 올라 2013년 1월 이후 상승률이 가장 높았다. 경기도 과천에서도 0.98% 상승했으며, 성남시 분당구 역시 1.17%로 높은 상승률을 보였다.
정부는 이날 ‘가계부채 점검회의’를 열고 불법·탈법 부동산 거래를 엄정히 대응하기로 했다.
국토교통부는 기존에 서울 주요 지역으로 한정했던 ‘부동산 불법행위 현장 점검’을 서울 전역과 과천, 분당 등 수도권까지 넓혀 시행키로 했다. 점검 인력도 두배로 늘린다. 국세청도 자금조달계획서 등을 활용하여 고가주택의 자금출처를 분석, 세금 신고가 적정하게 이뤄졌는지 면밀하게 검증할 예정이다.
특히 ‘수도권 6억원’ 대출 규제를 회피하기 위해 사업자 대출로 주택을 매수하는 행위를 ‘시장 교란’으로 보고 중점 점검한다는 계획이다. 금융감독원은 사업자 대출이 주택 구입에 사용된 경우 대출금을 즉시 회수하고 일정 기간(1차 적발 때는 1년, 2차 적발은 5년) 동안 신규 대출을 금지하도록 금융회사를 점검·지도한다.
국토부는 지난달 말까지 서울 강남3구와 마·용·성 등지 88개 아파트 단지를 대상으로 부동산 현장점검을 벌인 바 있다. 국토부 관계자는 “올해 1~2월 신고된 거래에서 108건의 이상거래를 적발했고, 3~4월 신고분은 조사가 진행되고 있어 8월까지 관계기관에 통보할 예정”이라고 말했다.

이전글달러 가치 1973년 이후 최악…안전자산 지위 흔들리나 25.07.05
다음글“재취업으로 사회와 다시 연결됐어요” 시니어일자리센터 6개월만에 433명 취업 25.07.05

댓글목록

등록된 댓글이 없습니다.