원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다 > 갤러리

원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다

페이지 정보

작성자 행복인
댓글 0건 조회 2회 작성일 25-07-04 03:05

본문

난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
“예? 비닐봉지 없는 날이요? 전혀 몰랐어요”
3일 오전 찾은 서울 마포구 망원시장은 채소, 과일, 반찬, 간식거리를 사려는 시민들로 북적였다. 음식이 담긴 비닐봉지 7개를 양손에 들고 차로 향하던 조대성씨(53)는 기자가 “오늘(7월3일)이 세계 비닐봉지 없는 날”이라고 말하자 놀란 듯 말했다. 어머니와 함께 장을 보러 온 김상수씨(45)도 “처음 듣는 날”이라며 고개를 저었다.
‘세계 비닐봉지 없는 날(International Plastic Bag Free Day)’은 2008년 스페인 환경단체 ‘가이아’의 제안으로 제정됐다. 환경오염의 주범인 비닐봉지 사용을 줄이기 위한 상징적인 날이다.
이재명 대통령도 이날 자신의 페이스북에서 “오늘은 세계 일회용 비닐봉지 없는 날”이라며 “정부는 국민의 건강과 안전, 지속 가능한 미래를 위해 올해 안에 탈플라스틱 로드맵을 마련하고 차질 없이 추진해 나가겠다”고 밝혔다.
망원시장에서 만난 시민들의 장바구니나 카트 안은 비닐봉지로 가득했다. 한 채소 가게에선 카트를 가져온 손님에게 비닐로 포장된 가지를 다시 비닐봉지에 담아 건넸다. 주부 윤모씨(67)의 장바구니도 비닐봉지에 개별 포장된 돼지고기, 감자, 견과류, 모둠전이 각각 담겨 있었다. 윤씨는 “장바구니를 가져와도 대부분 가게에서 먼저 비닐에 담아준다”고 말했다.
전통시장에서 비닐봉지 사용은 여전히 자연스럽고 일상적이다. 홍어무침 가게 직원 전모씨(54)는 “포장을 미리 해놔야 하는 테이크아웃 전문인데 종이봉투로는 물기나 냄새가 새기 쉬워 불편하다”며 “너무 당연하게 써서 죄책감도 별로 없다. 일상처럼 쓰게 된다”고 했다. 생선가게에서 일하는 김유경씨(37)도 “생선은 물기도 많고 냄새도 있어서 비닐이 아니면 대안이 없다”고 말했다. 한국에서 워킹홀리데이 중인 프랑스인 말리스(24)는 “상인들이 자동으로 비닐에 담아주니 거절하기가 번거롭다”며 “프랑스에서는 비닐봉지 제공이 아예 금지돼 있어서, 한국 와서 비닐을 많이 쓰는 걸 보고 놀랐다”고 했다.
비닐봉지를 비롯한 플라스틱 규제는 지난 정부에서 뒷걸음쳤다. 2023년 11월 정부는 일회용품 관련 규제를 과태료 중심에서 자발적 참여 기반의 지원 정책으로 전환했다. 플라스틱 빨대와 비닐봉지 사용에 대한 규제는 기한 없이 유예됐고, 종이컵은 규제 품목에서 제외됐다. 일회용품 규제 흐름에 앞장서던 커피전문점 스타벅스도 지난달 25일부터 전국 매장 약 2000곳 중 10%인 200여 곳에 플라스틱 빨대를 다시 도입했다. 종이 빨대를 전면 도입한 지 7년 만의 변화다.
전문가들은 정부의 책임 있는 정책 추진이 절실하다고 했다. 박정음 서울환경연합 활동가는 “일회용품 규제를 자발적인 참여에 맡긴 건 정부가 환경 보호에 손을 놓은 것”이라며 “규제에 따라 소상공인도 친환경 대체 자재 준비를 해왔고 시민들도 일회용품 사용 자제에 대한 공감대가 마련됐는데, 정부가 규제 유예를 반복하며 제도 신뢰성이 흔들렸다”고 지적했다. 이어 “이재명 정부는 규제 로드맵을 조속히 발표하고, 더는 어그러뜨리지 말고 시행에 나서야 한다”고 말했다.
이 대통령은 이날 페이스북 글에서 “내년을 기점으로 먹는샘물과 음료류 페트병에 재생원료 사용을 의무화해 자원이 선순환하는 체계를 구축하겠다”고 밝혔다. 또 “산업·의료기기를 제외한 모든 전기전자제품에 대해 제조·수입자가 반드시 회수하고 재활용하도록 해 플라스틱 폐기물 문제를 구조적으로 줄여나갈 예정”이라고 했다.
김용태 국민의힘 비상대책위원장이 30일 퇴임하면서 “(국민의힘) 개혁 점수는 ‘빵점’”이라고 질타했다. 그 결과 “아무리 맞는 말을 해도 국민 신뢰를 받지 못하는” 당 현실도 지적했다. 취임 일성으로 “국민이 놀랄 정도로 빠른 변화”를 다짐하고도 당 주류에 막혀 무엇 하나 이루지 못한 현실을 자조한 것인데, 쇄신은커녕 변화 자체를 거부하며 ‘박물관 정당’으로 퇴락한 국민의힘을 이보다 분명하게 보여주진 못할 것이다. 쇄신과 ‘보수·국민정당’을 재건하자는 김 비대위원장 고언도 당 주류를 장악한 친윤계가 건재하는 한 모두 공염불일 뿐이다.
김 비대위원장은 퇴임 회견에서 “(당이) 기득권 구조를 혁파해 국민의 보수로 다시 태어나야 한다”고 했다. 특히 주류의 저항으로 ‘윤석열 탄핵 반대 당론 취소’ 등 5대 개혁안이 무산된 데 대해 “‘이 당은 누구의, 누구에 의한, 누구를 위한 당인가’ 깊은 고민을 하게 된다”고도 했다. 기득권 유지에만 골몰하는 친윤을 겨냥한 것임은 불문가지다. 대선 후보 교체 파동 후 긴급투입된 김용태 비대위의 좌절은 젊은 정치인 이미지만 방패막이로 이용하고 권한은 봉인해버리는 국민의힘 기득권 정치의 단적인 모습일 것이다.
사정이 이런데도 국민의힘은 이날 반성도 없이 친윤계 송언석 원내대표를 후임 비대위원장으로 선임했다. 8월쯤으로 예상되는 조기 전대를 준비하는 ‘관리형 비대위’라고 하지만, 앞으로도 쇄신과 변화를 기대하기는 어렵게 됐다. 지금까지 내내 기득권 유지와 생존에 몰두해온 그들이 돌연 제 살을 깎는 쇄신에 나설 턱도 없고, 이들이 관리하는 전대에서 탄생할 지도부의 인물도, 구성도, 모습도 새로운 변화가 담길 것이라 생각하기는 어렵다.
대선 참패 후 한 달이 되도록 어떤 변화 기운조차 찾아볼 수 없는 게 국민의힘이다. 친윤들의 내란 수괴 옹호 속에 힘 한번 못 써보고 대선에서 패하고도 다시 친윤 원내지도부를 꾸리는 당이니 더 이상 말이 필요하겠는가. 국민의힘은 각종 여론조사에서 보이는 대선 표심과 여당의 반토막이 된 당 지지율의 심각성을 직시해야 한다. 국민의힘은 ‘사즉생’의 쇄신만이 보수정치 활로를 열 수 있음을 알아야 한다. 그 최우선 대상이 친윤이고, 고이고 고인 당내 기득권임은 물론이다. 친윤계는 스스로 ‘폐족’을 자처해도 부족하다. ‘바보야, 문제는 친윤’이라는 민심을 국민의힘은 깊이 성찰해야 한다.
정은경 전 질병관리청장이 보건복지부 장관에 내정되면서, 전공의 복귀와 의·정 갈등 해소를 위한 대화가 본격적으로 시작될 지 관심이 모이고 있다. 의사 및 전공의 단체는 정 후보자에게 기대감을 표하면서 적극적으로 소통하자는 성명을 잇따라 발표했다.
정 내정자는 30일 서울 중구 인사청문회 준비단 사무실에 출근하면서 기자들과 만나 “의·정갈등의 가장 큰 문제는 불신에서부터 초래됐다고 생각하기 때문에, 이를 해결하기 위해서는 의료계와 신뢰·협력 관계를 복원하는 게 가장 시급하다”고 말했다. 전공의들이 하반기에 복귀할 수 있도록 특례를 검토할 생각이 있느냐는 질문에는 “9월에 모집이 예정되어 있기 때문에 시간이 많지는 않을 것 같다”며 “업무 파악 후 전공의들의 의견도 살펴보고 복귀할 수 있는 방안에 대해 검토하겠다”고 밝혔다.
윤석열 정부의 의료개혁에 대해서는 “의료계에 누적된 문제가 많이 있다”며 “좀 더 포괄적이고 지속 가능한 의료 개혁 방안을 종합적으로 만들고 그 안에 의료 인력에 대한 문제를 다뤘으면 좀 더 좋았겠다라는 생각을 한다”고 말했다.
대한의사협회(의협)와 대한전공의협의회(대전협) 등 주요 의사 단체들은 정 내정자 임명을 환영하며 대화 의지를 보였다. 의협은 “국가적 위기 극복에 헌신해 온 인물이 중책을 맡게 됐다는 점에서 큰 의미가 있다”며 “의협은 이를 대통령의 강한 의지가 반영된 결정으로 받아들이고 진심으로 환영한다”고 밝혔다. 이어 “의협은 국민 건강을 최우선에 두고 정부와의 신뢰 회복과 협력적 관계 형성을 위해 적극 나설 것”이라고 했다.
최근 비대위원장을 교체한 대전협도 “이번 장관 인선이 우리 의료 체계의 회복과 재정비를 위한 진정성 있는 출발점이 되기를 기대한다”며 “대전협은 모두를 위한 지속 가능한 의료환경 조성을 위해 열린 자세로 논의에 임할 준비가 돼있다”고 했다.
의대생 단체인 대한의과대학·의학전문대학원학생협회(의대협)은 성명에서 “의대협 역시 같은 목적 하에 새 정부와 적극적으로 대화하고 소통하고자 한다”고 밝혔다. 의대협은 “지난 주에 조속한 사태 해결을 위해 학생들의 기존 입장을 조정해 대통령실에 전달했다. 이에 대한 화답으로 추후 실무적인 논의를 이어가기로 했다”고 덧붙였다.
의사 단체는 장관 후보자가 지명돼 협상 테이블이 마련되기만을 기다려온 분위기다. 전공의·의대생 내부에서 복귀를 원하는 목소리가 점점 높아지고 있는데, 하반기 복귀를 위한 논의에 주어진 시간이 많지 않기 때문이다. 수련병원들은 매년 3월과 9월 두 차례 전공의를 모집하는데, 오는 7월 말 전국 수련병원 211곳의 하반기 모집이 시작된다. 현재 전국에서 수련 중인 전공의는 총 2532명으로 사직 이전 1만3531명의 18.7% 수준에 불과하다.
대전협 비대위는 윤석열 정부의 의료개혁 실행방안 재검토 등 크게 3가지 요구안을 정부에 내걸고 있다. 이에 더해서 군 복무 중인 전공의 복귀 시에 기존 수련병원·진료과 보장, 8월 전문의 시험 추가 시행 등 세부적인 사항을 정부와 협상해야 한다. 복귀를 위해서는 정부에 각종 특례를 요청해야 하는 상황이다. 의대생들의 복귀는 더욱 넘어야 할 산이 많다. 유급·제적 조치 철회, 계절학기 개설, 의사 국가시험 응시를 위한 필수 실습 시간 단축 등 기존 학사일정을 뜯어고치는 수준의 대대적인 ‘학사 유연화’가 필요하다.
교육부는 “학사 유연화는 없다”며 단호하게 선을 긋고 있다. 구연희 교육부 대변인은 지난 23일 정례 브리핑에서 “다른 단과대학과 형평성이나 이미 내려진 학치상 조치 등을 고려하면 학사 처분 번복은 없을 것”이라고 밝혔다. 이진숙 교육부 장관 후보자는 첫 출근길에서 기자들과 만나 “돌아온 학생들이 많지 않아 마음이 아프고 안타까우나, 이런 문제는 이 자리에서 제가 쉽게 말씀드릴 순 없을 것 같다”며 “상황을 정확히 보고 여러 분들의 의견을 듣고 생각할 기회를 가져야 할 것 같다”고 말했다.

이전글경산 비아그라 부작용 - Power Man 【 vEbb.top 】 25.07.04
다음글DGIST 연구팀, 고효율 ‘양면 태양전지’ 개발…제작 가능 온도 확 낮췄다 25.07.04

댓글목록

등록된 댓글이 없습니다.