폰테크 카페 자폐가 단지 타이레놀 때문?…“유전자 원인일 때도 변이 발생 위치 따라 증상 달라져” > 갤러리

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폰테크 카페 자폐 스펙트럼 장애를 유발하는 동일한 유전자 변이가 있어도 실제 증상 정도는 다르게 나타나는 원인이 변이 발생 위치에 있음을 밝혀낸 연구 결과가 나왔다. 연구진은 기존에는 확인되지 않았던 자폐 관련 신규 유전자를 18개 발굴하는 성과도 거뒀다.
분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수, 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 연구팀은 이 같은 내용의 논문을 국제학술지 ‘게놈 메디신(Genome Medicine)’에 게재했다고 25일 밝혔다. 연구진은 세계 최대 규모인 한국과 미국의 자폐 가족 코호트 2만1735가구(7만8685명)의 데이터를 기반으로 유전체 분석을 실시하고 다양한 발달·행동 지표와 결합해 유전자 변이가 실제 증상에 미치는 영향을 분석했다.
자폐 스펙트럼 장애는 의사소통과 사회적 상호작용을 하기 어렵고 제한된 행동을 반복하는 등의 특징이 주로 나타나는 신경발달질환이다. 현재까지 밝혀진 자폐 원인 중 유전적 요인에 대해선 부모에게는 없었다가 자녀에게 새롭게 생긴 유전자 변이를 중심으로 연구가 활발히 진행돼 왔다. 다만 같은 유전자의 변이를 가진 자폐인들 간에도 실제 증상은 크게 다른 모습을 보이는 경우가 많아 연구진은 구체적인 기전을 밝혀내기 위한 연구를 진행했다.
연구에선 가족 단위로 유전변이 효과를 측정하는 ‘가족 내 표준화 편차’라는 방법을 도입했다. 전체 자폐인과 비교하는 대신 비슷한 유전적 조건을 가진 가족들과 자폐인 간의 차이를 비교해 유전변이가 미치는 영향을 보다 정밀하게 평가하는 접근법이다. 예를 들어 가족의 전체 남성 구성원 평균 키는 185㎝인데 그 중 한 명인 A씨만 170㎝라면 A씨의 키는 전체 인구 평균에는 가까운 수준이라 해도 가족 내에서는 큰 차이를 보이는 것처럼, 가족 배경을 고려해야 정확한 평가가 가능하다는 원리를 적용했다.
연구 결과, 같은 유전자 변이라도 변이가 발생한 위치에 따라 자폐인의 증상 또는 변이 효과가 달라지는 유전자 11개가 확인됐다. 대표적으로 세포 성장과 신호 조절을 담당하는 ‘PTEN’ 유전자에선 일반 부위보다 핵심기능 부위(효소가 실제로 화학반응을 일으키는 주요 위치)에 변이가 생긴 경우 자폐인의 사회성 장애 점수가 2배 가까이 높아 증상이 심하게 나타났다.
또한 연구팀은 기존 방식으로는 확인되지 않았던 자폐 관련 신규 유전자 18개를 발굴했다. 이들은 지금까지 알려진 유전자들과는 다른 특징을 보였다. 기존 유전자들이 주로 신경세포 자체의 기능과 관련되었다면 새로 발견된 유전자들은 단백질 변형, 신호 전달 과정, 그리고 뇌에서 신경세포를 돕는 보조 세포들의 기능과 관련이 있었다. 연구진은 이에 대해 자폐가 단순히 신경세포 하나의 문제가 아니라 여러 종류의 세포들이 함께 작용하면서 생기는 복합적인 질환임을 보여준다고 설명했다.
연구진은 같은 유전자 변이를 가진 자폐인 간 증상이 다른 원인을 과학적으로 규명해 예후 예측과 맞춤형 중재 전략 개발의 토대를 마련했다고 밝혔다. 유희정 교수는 “가족 배경을 고려한 유전자 변이의 새로운 분석 방법은 자폐 연구에 있어 중요한 전환점이 될 것”이라며 “자폐인 맞춤형 예후 예측 및 정밀의학적 접근을 통해 자폐의 임상적 이질성과 발병 기전을 이해하는 데 있어서도 큰 진전이 있길 기대한다”고 말했다.
193개 유엔 회원국 정상과 총리, 장관 등 각국 대표들이 연단에 올라 연설하는 유엔총회 고위급 회기에서 가자지구 전쟁과 팔레스타인 국가 인정이 가장 첨예한 현안으로 떠올랐다. 도널드 트럼프 미국 대통령이 프랑스·영국·캐나다·호주 등 서방 주요국들이 최근 팔레스타인 국가 지위를 인정한 것에 대해 비난을 쏟아내자, 에마뉘엘 마크롱 프랑스 대통령은 “트럼프 대통령이 노벨평화상을 원한다면, 가자지구 전쟁을 중단시켜야 한다”고 꼬집었다.
트럼프 대통령은 23일(현지시간) 뉴욕 유엔본부에서 열린 유엔총회 연설에서 서방 국가들이 잇따라 팔레스타인 국가 지위를 인정한 것을 겨냥해 “갈등을 부추기기라도 하는 듯, 일부 나라들은 팔레스타인 국가를 일방적으로 인정하려 하고 있다”며 “(팔레스타인 무장정파) 하마스의 만행에 대한 너무 큰 보상이 될 것”이라고 비판했다.
트럼프 대통령은 “우리는 즉각 가자지구에서의 전쟁을 멈춰야 한다”며 “즉각 평화 협상을 해야 한다. 우리는 즉각 이스라엘 인질들을 돌려받아야 한다. 우리는 20명 전원을 원한다”고 말했다.
트럼프 대통령은 노벨평화상 수상을 원하는 속내를 드러내며 “나는 7개의 전쟁을 종식시켰다. 모두가 이 모든 업적 하나하나에 대해 내가 노벨평화상을 받아야 한다고 이야기한다”고 말했다. 이어 “내가 마음을 쓰는 것은 상을 받는 것이 아니라, 생명을 구하는 일”이라고 덧붙였다.
마크롱 대통령은 트럼프 대통령이 가자지구에서 ‘집단학살’(제노사이드)을 저지르고 있다는 혐의를 받는 이스라엘을 지지하는 것에 대해 “노벨평화상을 수상하고 싶다면 가자지구 전쟁을 끝내야 한다”고 꼬집었다.
마크롱 대통령은 프랑스 BFM TV와의 인터뷰에서 이스라엘에 전쟁 중단을 압박할 수 있는 힘을 가진 사람은 오직 트럼프 대통령뿐이라며 “미국이 가자에서 전쟁을 수행할 수 있는 무기를 (이스라엘에) 공급하고 있다”고 지적했다. 이어 “트럼프 대통령이 ‘나는 7가지 전쟁을 종식시켰다’고 강조했으며, 노벨평화상을 원한다고 했다”며 “노벨평화상은 이 분쟁을 중단할 때만 가능하다”고 말했다.
마크롱 대통령은 이날 트럼프 대통령과의 양자 회담 자리에서 이스라엘이 하마스 지도부를 제거한 것에 대해 “큰 성과”라고 평가하면서도 “현재 하마스 전투원 수는 처음과 다를 바 없다. 하마스 해체는 효과가 없다”고 지적했다.
마크롱 대통령은 이날 유엔 총회 고위급 회기 연설에서도 “이스라엘이 이웃 국가들과 끊임없이 전쟁을 벌인다면 결코 안보를 확보할 수 없을 것”이라며 “우리는 즉각적 평화로 가는 길을 열기 위해 손을 맞잡았다. 이는 이스라엘을 인정하는 팔레스타인 국가, 팔레스타인을 인정하는 이스라엘 국가를 의미한다”고 말했다.
마크롱 대통령은 전날 유엔 총회에서 이스라엘·팔레스타인 ‘두 국가 해법’을 논의하는 고위급 회의를 사우디아라비아와 함께 주재하며 팔레스타인 국가 인정 움직임을 주도하고 있다.
트럼프 대통령의 뒤를 이어 연설에 나선 레제프 타이이프 에르도안 튀르키예 대통령은 이스라엘이 가자지구에서 집단학살을 저지르고 있다며 강하게 비판했다.
에르도안 대통령은 “가자지구에는 전쟁이 없다. ‘10월7일’ (하마스의 이스라엘 기습) 사건을 빌미로 자행된 집단학살만 있을 뿐”이라며 “가자지구 한 편에는 최첨단 살상무기를 휘두르는 정규군이 있고 다른 편에는 무고한 민간인, 무고한 아이들이 있다”고 목소리를 높였다.
에르도안 대통령은 이어 영양실조에 걸린 아기, 구호 식량을 얻기 위해 몰려든 팔레스타인 주민 등의 사진 3장을 들어 보이며 “지난 23개월간 가자지구에서 인류 앞에 부끄러운 이 광경이 매일 반복됐다”며 “어떤 양심이 침묵을 지킬 수 있겠나”라고 말했다.
안토니우 구테흐스 유엔 사무총장은 “전 세계적으로 규칙이 자신들에게는 적용되지 않는 것처럼 행동하는 국가들을 본다”며 “인간이 인간 이하로 취급받는 것을 볼 때 우리는 이를 규탄해야 한다”고 말했다. 가자지구에 대해서는 “죽음과 파괴 규모는 사무총장으로 재임하는 동안 본 다른 어떤 분쟁보다도 크다”며 영구적 휴전, 인질 전원 석방, 인도주의적 접근 허용을 촉구했다.
조현 외교부 장관은 이날 유엔 안전보장이사회 팔레스타인 문제 고위급 회의에서 “한국 정부는 두 국가 해법 실현에 진정으로 도움이 될 시점에 팔레스타인 국가를 승인하는 데 전념하고 있다”라며 팔레스타인 국가 인정에 유보적 입장을 보였다.
조 장관은 “한국은 자신들만의 국가를 설립하려는 팔레스타인인들의 열망을 깊이 이해한다”며 “두 국가 해법이 이스라엘과 팔레스타인 간 문제를 해결하고 지속적 평화를 구축하는 유일한 실행 가능한 경로라고 생각한다”고 말했다. 최근 서방 주요국이 팔레스타인을 국가로 공식 인정하고 나서면서 주요 20개국(G20) 국가 가운데 팔레스타인을 국가로 인정하지 않은 나라는 미국·독일·이탈리아·일본·한국 등 5개국이 남게 됐다.
AP통신은 이날 안보리 회의에서 가자지구 전쟁을 놓고 미국이 세계 대부분 국가들과 의견 차이를 보이며 고립되고 있다고 지적했다. 마이크 왈츠 주유엔 미국대사는 “안보리가 실제 평화 진전 노력보다 퍼포먼스를 우선시한다”며 “팔레스타인 국가 승인이 승인할 팔레스타인 국가가 존재하지 않는다는 사실을 바꾸지 못한다”고 말했다.

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